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L' amniocentesi
L'AMNIOCENTESI
Preparazione: E' analoga a quella del CVS (biopsia dei villi coriali)

La tecnica:
Viene eseguita, per indicazioni genetiche, tra la 15° e la 18° settimana di gravidanza e consiste nel prelievo di circa 20 ml di liquido amniotico, mediante l'introduzione di un sottile ago in cavità amniotica sotto controllo ecografico continuo. Questo contiene cellule di sfaldamento provenienti dalla cute o dalle mucose del feto.. L'esame è preceduto da un controllo ecografico per lo studio della vitalità fetale, dell'epoca gestazionale e dell' inserzione placentare.

Dopo il prelievo:
Non sono necessarie terapie particolari e la gravida può essere dimessa pochi minuti dopo l'amniocentesi.

Il risultato:
L'indagine che viene eseguita comunemente sul liquido amniotico è la determinazione del cariotipo fetale. A questo scopo le cellule fetali presenti nel liquido amniotico devono essere prima poste in coltura e stimolate ad entrare in mitosi: l'esito delle indagini richiede quindi un tempo tecnico di almeno 2-3 settimane. La lunghezza dei tempi di risposta può in parte essere abbreviata ricorrendo alla tecnica detta FISH che può permettere lo studio dei cromosomi sulle cellule non in mitosi. Con questa è possibile ottenere informazioni relative al numero di specifici cromosomi presenti: nella pratica essa può essere utilizzata per avere, nel giro di alcune ore, il numero dei cromosomi 21 (e se necessario 13 e 18) e dei cromosomi sessuali, permettendo così di escludere rapidamente le anomalie cromosomiche più frequenti (trisomia 21 e anomalie dei cromosomi sessuali).

 
 


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